انجمن سلول های بنیادی و پزشکی بازساختی دانشگاه شاهد
پادکست – نرگس امامی
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) یا به اختصار G6PD یک اختلال ژنتیکی است که باعث کاهش سطح گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز شده و در نهایت منجر به تخریب گلبول های قرمز خون می شود. به طور معمول ، بدن ما به عنوان بخشی از فرایند متابولیک رادیکال های آزاد مانند پراکسید هیدروژن یا H2O2 تولید می کند. در بدن انسان مولکولی وجود دارد به نام گلوتاتیون که به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می کند و این رادیکال های آزاد را خنثی می کند. رادیکال های آزاد می توانند به طرق مختلف به DNA ، پروتئین ها و غشای سلولی سلول ها آسیب برسانند یا آن ها را تخریب کنند. به این منظور ، گلوتاتیون ها باید اکسایش پیدا کنند تا بتوانند الکترون را به H2O2 اهدا کرده و آن را به آب و اکسیژن بی ضرر تبدیل کنند. این امر باعث اکسید شدن گلوتاتیون می شود ، بنابراین برای اینکه بتواند به کار کرد اولیه خود بازگردد از آنزیمی به نام گلوتاتیون ردوکتاز از NADPH به عنوان اهدا کننده الکترون استفاده می کند و گلوتاتیون اکسایش پیدا کرده را کاهش می دهد و به حالت فعال خود باز می گرداند. G6PDبا اکسید شدن پس از انتقال الکترون +NADP را به NADPH کاهش می دهد. بنابراین برای تامین کردن NADPHبه G6PDنیاز است. G6PD متابولیت گلوکز است و معمولاً تا زمانی که گرسنه نباشیم این مولکول را در بدن خود داریم.
کمبود G6PDنوعی اختلال ژنتیکی وابسته به X است که باعث تجزیه گلبول های قرمز یا همولیز آن می شود. در مناطق مالاریا خیز کمبود G6PDشیوع بیشتری دارد زیرا همانند بیماری کم خونی داسی شکل در افراد هتروزیگوت یا افرادی که یک جفت آلل متفاوت دارند زمانی که گلبول قرمز مورد تنش قرار می گیرد داسی می شود و تا حدی در برابر مالاریا مقاومت کند. بنابراین خود مزیتی برای بقا محسوب می شود.
افرادی با چنین ویژگی ارثی هنگامی که در معرض محرک هایی مانند برخی داروها (شامل آسپرین ، دارو های ضد مالاریا ، استانیلید و…)، برخی مواد غذایی (مانند باقالا به علت دارا بودن بتاگلیکوزیدها که اکسید کننده های طبیعی می باشند) و استرس قرار گیرند ممکن است تغییرات قابل توجهی در غشای سلولی گلبول های قرمز خون آن ها ایجاد شود.
افراد فاویسم زمانی که در معرض دانه های باقالا قرار می گیرند حساسیتی به نام فاویسم در آن ها ایجاد می شود. فاویسم ناشی از همولیز ثانویه در اثر خوردن باقالا است که علائمی چون : افزایش ضربان قلب، نفس‌تنگی، ادرار تیره یا زردنارنجی، تب، خستگی، سرگیجه، رنگ‌پریدگی، زردشدن پوست و سفیدی چشم‌ها می توان نشانه بروز فاویسم باشد. افرادی که دچار فاویسم هستند در صورت کنترل مصرف خوراکی ها و دارو ها مشکلی نخواهند داشت.
هدف از انجام تست فاویسم تشخیص کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز است. این تست زمانی که شاهد زردی طولانی مدت در کودک باشیم یا وجود یک یا چند دوره متناوب کم خونی همولیتیک که ممکن است در اثر عفونت یا برخی داروها ایجاد شده باشد انجام می گیرد. تست‌های آزمایشگاهی مکمل این آزمایش نیز انجام می گیرد که در فرایند تشخیص به پزشک کمک می کند که شامل موارد زیر است:
CBC
Blood Smear
Reticulocyte Count
Bilirubin
Lactate Dehydrogenase (LDH)
Haptoglobin
درصوتی که بیماری پیشرفت زیادی نداشته باشید می توان با حذف عامل محرک به این حساسیت پایان داد اما در صورتی که تا حد کم‌خونی همولیتیک پیشرفت کرده باشد بیمار نیازمند به بستری در بیمارستان برای دریافت خون است تا از بروز عوارض جانبی جلوگیری شود.
ویراستار : مهدی وکیلی شعار
منابع :
