ژن درمانی چیست؟

پادکست – شقایق عموئی

ژن درمانی مجموعه‌ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند.

قبل از پرداختن به ژن درمانی لازم است که بدانیم ژن چیست؟

ژن قطعه‌ای از مولکول DNA است که اطلاعات ژنتیکی را  با خود حمل می‌کند و از والدین به نسل بعد انتقال می‌دهد و باعث بروز صفاتی مشابه والدین در فرزندان می‌‌شود. ژن‌ها دارای کدها یا توالی‌های نوکلئوتیدی هستند که می‌توانند اطلاعات ساخت و تولید  RNA و پروتئین‌های مختلف را در اختیار سایر ابزارهای سلولی قرار دهند.

اما ژن درمانی…

ژن درمانی با دستکاری ژنتیکی انسان، به قصد درمان، یکی از جدید ترین روش های درمان بیماری ها به حساب می آید. در این روش با انتقال ژن مورد نظر به سلول اختصاصی، ژن معیوب تعمیر و جايگزين میشود.

در حال حاضر، محصول rAAV2 برای یک نوع نابینایی مادرزادی در ایالات متحده در حال بررسی است که نمونه ای از کاربرد ژن درمانی است  و همچنین میتوان از آن برای درمان اختلالات ژنتیکی، بیماری های عفونی، اختلالات قلبی و عروقي، برخی سرطان ها و حتی برای ترمیم غضروف ها  استفاده کرد .

در حال حاضر به دلیل عدم شناخت کامل بسیاری از بیماری های ژنتیکی و پیچیدگی های زیست شناختی انسان، به طور گسترده از ژن درمانی در انسان استفاده نمیشود.

ژن درمانی به شیوه های متفاوت انجام میشود.

مهم ترین تقسیم بندی در ژن درمانی تقسیم به دو صورت مستقیم و غیر مستقیم و تقسیم بندی دیگر، ژن درمانی بر روی سلول های پیکری یا غیر جنسی [ Somatic Cell Gene Therapy ]و سلول های جنسی یا زایا{ Germ Line Gene Therapy} می باشد.

در ژن درمانی مستقیم: ژن بیگانه پس از جدا شدن از پلاسميد به حامل وارد شده و این حامل به بدن بیمار تزریق میشود.

اما در ژن درمانی غیر مستقیم: همزمان با وارد کردن ژن بیگانه به حامل، جمعیتی از سلول های بدنی بیمار نیز جدا شده و پس از مجاورت حامل های دارای ژن هدف با محیط کشت سلول های بالا و به دست آوردن سلول های تصحیح شده ژنتیکی، این سلول ها وارد بدن فرد میشود.

ژن درمانی بر روی سلول های پیکری: اصلاح ژنتیکی بر روی سلول های سوماتیک صورت میگیرد . تغییرات حاصل از درمان فقط به همان فردی که تحت درمان هست محدود میشودو  هدف آن، تغییر ژن ها در سلول های پیکری مانند سلول های کبدی یا عضلانی است.

 ژن درمانی بر روی سلول های جنسی یا زایا: فرآیند اصلاح ژن بر روی اسپرم و تخمک انجام میشود بنابراین این تغييرات به نسل های بعد هم منتقل میشود. امروزه تاکید پژوهشگران بیشتر بر ژن درمانی روی سلول های پیکری هست و هنوز ژن درمانی سلول های جنسی با موانع علمی و اجتماعی بسيار روبه روست.

نخستین عمل موفقیت آمیز  ژن درمانی در سال 1990 توسط مؤسسات ملی بهداشت ايالات متحده ی آمریکا  بر روی دختر چهار ساله ای با بیماری ژنتیکی نادر نقص ایمنی شدید ترکیبی (Immunodeficiency ْSCID: Severe Combined )  انجام گرفت. بدن این دختر قادر به تولید آنزیم ادنوزين داميناز نبود، سیستم ایمنی بدن او تضعيف شده و او مبتلا به عفونت های شدید بود .دانشمندان ژن های تولید کننده آنزیم ادنوزين داميناز را به گلبول های سفید خون این دختر وارد و سپس  سلول ها را دوباره به بدن این بیمار تزریق کردند . مطالعات بعدی در این آزمایش نشان داد که سیستم ایمنی بیمار تقویت شده و علائم بیماری در بدن او از بین رفت .

کمبود ادنوزين داميناز یک بیماری اتوزمي مغلوب ناشی از جهش های دو اللی در ژن ADA است.  آنزیم ادنوزين داميناز در سراسر بدن وجود دارد اما بیشترین فعالیت آن در گلبول های سفید خون به نام لنفوسیت می‎باشد. این کمبود میتواند  منجر به تجمع محصولات فرعی تخریب پورین سمی شود و بیشترین تأثیر را بر لنفوسیت ها بگذارد و منجر به نقص ایمنی شدید شود.

ویراستار: زهرا پهلوانی

منابع: